موقع الصالح : متلازمة فيكساس.. مرض مناعى يهاجم خلايا الجسم ويتلفها

كشف موقع كليفلاند كلينيك، إن متلازمة فيكساس هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي قد تكون مميتة، تحدث بسبب طفرة جينية تؤثرعلى قدرة الخلايا على شفاء نفسها، تشمل العلاجات الكورتيكوستيرويدات ومثبطات المناعة وأحيانًا زرع نخاع العظم.

ما هي متلازمة فيكساس؟

متلازمة VEXAS هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تسبب الالتهاب في جميع أنحاء الجسم، تنتج الأمراض المناعية الذاتية عن مهاجمة الجهاز المناعي لجسمك عن طريق الخطأ بدلاً من حمايته، ولا يعرف الخبراء سبب مهاجمة الجهاز المناعي لجسمك، الأمر أشبه بعدم قدرته على التمييز بين ما هو صحي وما هو غير صحي ـ بين ما هو لك وما هو غازى، إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس، فإن جهازك المناعي يهاجم الأنسجة في جميع أنحاء جسمك ويسبب الالتهاب والتورم، يمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس على: الدم، و نخاع العظام ، و الأوعية الدموية ، والجلد ، و الغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف ) ، المفاصل، الرئتين ، والعيون ، والخصيتين .
تتسبب طفرة جينية في الإصابة بمتلازمة VEXAS وتحديدًا، تحدث طفرة في جين UBA1 . من المفترض أن ينتج جين UBA1 إنزيمًا يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم ) يساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات الضائعة وعلاج التلف داخل خلاياك، إذا كنت مصابًا بمتلازمة فيكساس VEXAS، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح، قد تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم يتم علاجها.

ما مدى شيوع متلازمة فيكساس؟

متلازمة فيكساس نادرة جدًا، يقدر الخبراء أنها تصيب واحدًا من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة

ما هي أعراض متلازمة فيكساس؟

الأعراض الرئيسية لمتلازمة فيكساس  VEXAS هي الالتهاب، حيث يتسبب الالتهاب في ظهور أعراض أخرى، بما في ذلك:
حمى .
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين) .
طفح جلدي .
تورم .
آلام المفاصل .
سعال .
ضيق في التنفس .
احمرار بالعين.
الصداع .
تورم الخصيتين (التهاب الخصية) .

ما هي أسباب متلازمة فيكساس؟

تتسبب طفرة جينية في جين UBA1 في الإصابة بمتلازمة VEXAS الطفرات الجينية هي تغيرات في تسلسل الحمض النووي تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تصنع خلاياك نسخًا من نفسها، إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في المكان الخطأ، أو لم يكن كاملاً أو تالفًا، فقد تعاني من أعراض حالة وراثية.
إذا كنت تعاني من متلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 الخاص بك يعاني من خلل ولا ينتج إنزيم E1 كما ينبغي، يعمل إنزيم E1 عادةً مثل عامل النظافة الذي ينظف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك، عندما تكون مصابًا بمتلازمة  VEXAS ، يكون طاقم تنظيف إنزيم E1 غير كافٍ، في النهاية، تتراكم البروتينات التالفة والنفايات داخل خلاياك، يؤدي هذا النسخ الاحتياطي إلى تحفيز جهاز المناعة لديك، والذي يرى النفايات الزائدة كتهديد، ولكن – لأنه لا يوجد عدوى في تلك المنطقة بالفعل – يهاجم جهاز المناعة لديك الأنسجة السليمة ويتلفها، مما يسبب الالتهاب.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة فيكساس..

توصلت الدراسات إلى أن الرجال أو الأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس، كما أنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.

ما هي مضاعفات متلازمة فيكساس؟

إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة VEXAS على نخاع العظم لديك، فقد تعاني من فشل نخاع العظم – والذي يمكن أن يكون قاتلاً.

اعتمادًا على مكان حدوث الالتهاب، فإن الإصابة بمتلازمة VEXAS قد تجعلك أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، بما في ذلك:
سرطان الدم .
التهاب عضلة القلب .
فقر الدم .
التهاب الجلد .
التهاب الغضروف (تورم الغضروف).
التهاب الأوعية الدموية .
التهاب المفاصل .
الخثار الوريدي العميق (DVT) .
التهاب القولون .