موقع الصالح : الاختبارات الجينية أثناء الحمل.. أهميتها ومتى يجب إجراؤها

تساعد الاختبارات الجينية أثناء الحمل فى الكشف عن الحالات الصبغية أو الوراثية مثل متلازمة داون والاضطرابات الوراثية، ويوصى بهذا الاختبار للنساء فوق سن 35 عامًا أو اللاتى لديهن تاريخ عائلى من الأمراض الوراثية، فى هذا التقرير نتعرف على أهمية الاختبارات الجينية أثناء الحمل ومتى يجب إجراؤها، بحسب موقع “تايمز ناو”.

الاختبارات الجينية.. إنها طريقة للتحقق من الحمض النووى لطفلك لمعرفة ما إذا كانت هناك أى حالات وراثية أو صبغية، مثل متلازمة داون أو اضطرابات وراثية أخرى.

لا تحتاج كل حالات الحمل إلى إجراء اختبار جينى، لكن غالبًا ما يُنصح به إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا، أو لديك تاريخ عائلي من حالات معينة، أو إذا لاحظ طبيبك شيئًا غير عادي في الموجات فوق الصوتية، يتم إجراء هذه الاختبارات في أوقات مختلفة أثناء الحمل، اعتمادًا على حالتك، ويمكن أن تزودك بمعلومات لمساعدتك في التخطيط للمستقبل.

ما الاختبار الجينى أثناء الحمل وكيف يتم إجراؤه؟

الاختبار الجينى أثناء الحمل هو اختبار الحمض النووى للجنين النامي لتحديد الاضطرابات الكروموسومية أو الوراثية المحتملة، يوفر هذا الاختبار معلومات أساسية بشأن وجود أو عدم وجود اضطرابات كروموسومية أو وراثية في الجنين.

يناقش الأطباء هذه المعلومات مع الأسر ويساعدونهم على فهم نتائج الاختبار واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل.

من يجب أن يفكر فى إجراء الاختبار الجينى أثناء الحمل، وفى أى نقطة من الحمل يمكن إجراؤه؟

هناك العديد من الاختبارات الجينية المتاحة ويعتمد الاختبار الذى يجب إجراؤه على التاريخ العائلى ونتائج الموجات فوق الصوتية ونتائج اختبارات الفحص السابقة.

طريقتان أساسيتان للاختبارات الجينية

– الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة (NIPT)..

يتم إجراء اختبار دم بسيط من الأم للكشف عن الحالات الصبغية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو، إنه اختبار فحص وفي حالة نتائج الاختبار عالية الخطورة، هناك متطلب لتأكيد التشخيص بالاختبارات الجراحية.

– الاختبارات الجراحية..

تتضمن هذه إجراءات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى، حيث يتم جمع عينات من أنسجة المشيمة أو السائل الأمنيوسى لتأكيد التشوهات المشتبه بها، في بعض الأحيان يمكننا أخذ عينات دم الجنين عن طريق بزل الحبل السرى.

يوصى بإجراء الاختبار الجيني بشكل خاص لـ

– النساء فوق سن 35 عامًا
– الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية
– حالات الحمل مع نتائج الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية أو نتائج الفحص عالية الخطورة

– يختلف توقيت الاختبار الجينى

– الاختبارات غير الجراحية (NIPT).. بعد 10 أسابيع
– أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).. بين 10-14 أسبوعًا
– بزل السلى.. يتم إجراؤه عادةً بين 15-20 أسبوعًا ولكن يمكن إجراؤه في وقت لاحق من الحمل أيضًا في حالة تطور المرض في وقت متأخر أو إذا أبلغ المريض عن تأخر الحمل

ما الفوائد المحتملة للاختبار الجينى؟

يسمح الاختبار الجينى بالكشف المبكر عن الحالات الصبغية أو الوراثية، مما يمكن الآباء من..
– اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل.
– التخطيط للدعم الطبي المتخصص أو التدخلات
– فهم احتمالية حدوث حالات معينة والسعي إلى المشورة والإدارة في الوقت المناسب

ما أنواع الحالات أو الأمراض الوراثية التي يمكن اكتشافها من خلال هذه الاختبارات؟

– الشذوذ الكروموسومي.. مثل متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)، ومتلازمة باتو (ثلاثي الصبغي 13).
– الاضطرابات الوراثية.. اضطرابات الجين الواحد بما في ذلك التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، وبعض أمراض الهيموغلوبين مثل الثلاسيميا.
– الحالات الوراثية الأخرى.. يمكن للاختبارات الإضافية تحديد اضطرابات وراثية محددة بناءً على عوامل الخطر أو التاريخ العائلي.

ما الذى لا يمكن تشخيصه أثناء الاختبار الجينى، وما هى البدائل؟

يقتصر الاختبار الجينى على اكتشاف الحالات التى تم تصميم الاختبار من أجلها، مثل النمط النووى، الذى يمكنه اكتشاف الاضطرابات الكروموسومية فقط، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتشخيص حالات وراثية نادرة أو محددة بناءً على عوامل الخطر، يمكن استخدام طرق التشخيص المتقدمة، مثل تسلسل الجيل التالى، فى حالات محددة للكشف عن الحالات بعد استبعاد الاضطرابات الشائعة.

هل يمكن تأخير الفحص الجينى فى بعض الأحيان، وما العواقب؟

إن التأخير فى الفحص قد يؤدى إلى التأخر فى اكتشاف التشوهات، ما يقلل من خيارات التدخل، على سبيل المثال قد يكتشف الزوجان حالة مثل متلازمة داون بعد تفويت نوافذ الفحص المبكر، مما يتركهما في مواجهة قرارات صعبة إذا تقدم الحمل إلى ما بعد 24 أسبوعًا، هذا هو السبب في أنه يجب إجراء اختبارات الفحص في وقت محدد.